HOX遗传是负面影响头部构成的重要基因表述遗传，以外了鼻子的生长发育。小耳症是一种先天性的鼻子病变，表现为外侧鼻子本体全部或者部分的缺陷。到即便如此，只有4个HOXA2生物体在常生殖细胞隐性或者显性小耳症的王室之前美联社，且听力烧伤有或者无。需要深入深入研究更多生物体来确定遗传型与表型中间的关系。
除此以外，有深入研究职员查阅了2个之前国非综合征双边小耳症的王室关的样品。二代测序推测了HOXA2的2个杂合无意生物体，每个的王室一个。其之前1个生物体（c.637A>T， p.Lys213*）为最初的，另外一个（c.703C>T，p.Gln235*）已经在以前深入研究之前美联社。在小鼠之前，Hoxa2必需结合到Hmx1遗传的很长以内的增强子区域来基因表述其表述，该遗传是眼睛和鼻子生长发育的关键遗传。通过双荧光素酶份文件试验车，深入研究职员推测两个生物体均必需负面影响对HMX1激活作用。
最后，深入研究职员宣称，他们美联社了之前国首2例载运HOXA2生物体的单侧非综合征性小耳病变传染病，并推测了一个最初的等位基因。他们的结果同时为无意HOXA2生物体负面影响北岸靶遗传HMX1的激活提供了最初认识。
原始来历：
Nuo Si， Xiaolu Meng， Xiaosheng Lu et al. Identification of loss-of-function HOXA2 mutations in Chinese families with dominant bilateral microtia. Gene. 07 Jul 2020
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